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同济大学高绍荣教授最新文章:首次报道特殊双杂合突变致病机理

生物通  · 公众号  ·  · 2017-07-04 17:07

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人类的透明带是由ZP1-ZP4四种糖蛋白组成的,其中ZP2、3、4聚合成单层膜,并由ZP1连接在一起形成完整的透明带。透明带蛋白的结构具有几个共同的特征:N端信号序列、透明带结构域、弗林蛋白酶裂解位点、跨膜结构域和C端细胞质尾。


透明带的形成是一个动态过程,在排卵前2周,卵母细胞开始大量地特异性表达ZP1-4,在内质网上合成后,于高尔基体中进行修饰,随后新生成的透明带糖蛋白被纳入大量分泌囊泡,独自转移至卵母细胞质膜,并组装成交联的细丝状,融入先前组装形成的透明带最里层,使得透明带逐渐增厚。ZP蛋白在分泌之前都要经过一个水解加工的过程,其水解位点位于C末端跨膜区上游。试管婴儿开展的几十年来,此前在临床上,仅报导过一例由ZP1突变引起的不育病例,关于其他ZP蛋白是否也存在遗传突变及其突变后果,未见明确报导。







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