16岁男孩频繁头晕，家长不在意，直到一夜间差点没醒过来……

主要观点总结

本文讲述了一位16岁男孩小瑞被确诊为Brugada综合征的故事，包括其症状、诊断、治疗和相关信息。Brugada综合征是一种原发性心电疾病，主要症状包括心电图特征性改变、心律失常、晕厥等。治疗策略依据患者是否有症状而异，包括药物治疗、器械和介入治疗等。

关键观点总结

关键观点1: 小瑞的症状和诊断

小瑞在课堂上突然发愣，脸色发白，出现头晕等症状，后经历短暂晕厥发作，经心电图检查显示Brugada综合征特征性改变，最终被确诊为Brugada综合征。

关键观点2: Brugada综合征的概述

Brugada综合征是一种原发性心电疾病，主要表现为心电图特征性改变和心律失常风险增加。其临床表现具有异质性，部分患者可能无症状，但也有可能出现晕厥、心悸等症状，甚至猝死。

关键观点3: Brugada综合征的治疗

Brugada综合征的治疗策略依据患者是否有症状而异。有症状的患者需药物治疗，无症状患者目前治疗存在争议，一种观点主张密切观察，另一种观点建议对有心源性猝死家族史的个体预防性植入ICD。此外，射频消融右心室流出道前部治疗也是一种新兴治疗方法。

正文

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临床表现

Brugada 综合征是一种以心电图特征性改变和心律失常风险增加为特征的原发性心脏电生理疾病，其临床表现具有高度异质性：

症状表现多样： 临床上部分患者可完全无症状，约72%的Brugada综合征患者在确诊前未出现任何症状；但也可能以晕厥、心悸、猝死为首发症状，尤以夜间睡眠中猝死为典型表现。心源性猝死通常由室性心动过速或心室颤动引起，也可能有头晕等前驱症状。

心律失常： 除室性心律失常外，房性心律失常和室上性心动过速在Brugada综合征中亦较常见，约有10%~30%的患者会出现房性心律失常。

流行病学特征： 好发于30~40岁男性，患者常伴有猝死家族史，但仍有约28%的患者无家族阳性史。总体发病率约为0.5%，普通人群中心电图特征性改变的检出率接近1%。

遗传学特点： 多为常染色体显性遗传，目前已发现至少19种相关基因，其中以SCN5A（钠通道基因）和CACNA1C（钙通道基因）突变最为常见。

诊断

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