2025 年8月 | 家系、肿瘤临床基因组/外显子组数据分析实战

主要观点总结

易生信培训团队推出临床基因组学数据分析实战专题培训，包括扩增子分析、宏基因组、单物种转录组和单菌基因组等的线上和线下课程。报名链接提供。课程内容涵盖临床基因组数据分析流程、数据库资源、生信图表绘制、下游分析与可视化等。

关键观点总结

关键观点1: 培训课程安排

课程包括操作系统及软件、基因组与外显子组学研究概述、测序与数据预处理等主题，每节课1小时，理论结合实战。课程不包括结构变异分析。

关键观点2: 课程内容特色

课程涵盖临床基因组数据分析流程、数据库资源、生信图表绘制等，结合高水平文章讲解常用分析图的原理和使用范围，提供丰富软件和数据库的使用经验。

关键观点3: 课程收益

学员可以获得临床测序数据的基本思想、临床基因组学分析和可视化的全套流程，以及应用于各个领域的分析经验、代码和结果可视化。此外，还可以获得丰富的软件和数据库的使用经验，享受科研的乐趣，做出高大上且深刻的疾病机制解析。

正文

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突变对蛋白修饰 (磷酸化和糖基化)的影响预测, 突变所在蛋白结构域或保守区预测;

突变对蛋白三维结构影响 (表面电荷, 化学键, 空间位阻, 亲疏水性和残基位置等);

CNV分析，家系分析及ACMG变异评级。

注意 ：

1. 本课程不包括 SV 等结构变异分析。

课程大纲

每节课1小时一个主题，理论结合实战，学懂原理，实战实操，全是多年经验和代码的无私分享。下面是课程安排，如：11代表第一天第一节课，23代表第二天第三节课；01、02和03表示课前准备工作 (提前观看相关软件安装等视频和提前进行软件安装直播)。

编号	主题	简介
01	操作系统及软件	Bioconda , Git , R, Rstudio, R包等 , Ubuntu子系统
02	Linux和R基础	Linux系列教程 , Linux常用命令 , 生信程序基础课节选
03	Linux软件安装	Conda安装与配置, 相关软件安装
11	基因组与外显子组学研究概述	基本概念 , 发展史, 常用技术适用范围
12	测序与数据预处理	NGS , MultiQC , 移除接头和低质量碱基 , Trim Galore
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