弓孟春：织一张连接罕见病大数据的网 | 造就

第三个患者，是一个患有癫痫的年轻女性。她当时挂的是神经科急诊，但我们的神经科大夫，注意到这个患者的血象异常，有一些溶血的表现，所以他立刻呼我们内科去会诊。我们高度怀疑她是一个我们叫TTP，或者TMA，就是就是血栓性血小板减少性紫癜，也叫血栓性微血管病。

她的临床表现是非常符合这个病的症状的，但是缺一个特别重要的检验室证据，需要做一个血涂片。当时已经六点多了，门诊的检验室已经下班，于是我们当即自己做涂片，让血液科的专科医生帮我们一起找证据，最终得以确诊。

对TMA来说，血浆置换是一个非常重要的治疗环节，需要大量的血浆，我们又立刻联系输血科，联系北京市血站，包括我们的肾内科，给这个病人做血浆置换。最后这个患者的很多临床表现总算是及时地得到了缓解。

这个患者的就医经历体现了目前罕见病患者的诊治所面临的两个非常大的挑战：

一个是 多科协作 。我们刚才讲到的这个故事里，神经科、大内科、血液科、输血科、血站等等，都给予了非常强的支持，才让我们在一个体系内可以对这个疾病进行完善的治疗。

再一个是 医生的临床素养 。如果不是神经科大夫有这样的意识，如果不是大内科大夫有这样的经验，等到第二天我们再将血涂片送检查，那这个患者的临床情况很可能就会非常凶险。

以上就是目前罕见病治疗体系所面临的一些问题和挑战。

然而我个人觉得， 罕见和常见是一个相对的一个概念。 记得我到加州大学旧金山分校去做访问学者时见过一个很有意思的案例。

我们内科病房收了一例叫查格-施特劳斯综合征（Churg Strauss Syndrome）简称CSS的患者。 这是一种非常罕见的自身免疫性小血管炎，那位60多岁的美国教授很自豪地说，他这一辈子一共诊断了六例这个病。当时我内心默默地想，在我来这儿前三个月内，我在病房一共管了十例这样的病人。

我想说的是我们国家在患者资源、以及诊断治疗的实战经验上，其实是不缺的。但如果你去查公开发表的CSS有关文献，疾病机制的研究、临床的研究、包括药物的研究，你会发现大量的都是国外的结果。