近期全基因组测序研究进展一览

基因谷 · 公众号 · 医学 · 2017-11-30 11:36

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【3】PNAS：重磅！科学家成功利用全基因组测序数据对人群进行鉴别

doi：10.1073/pnas.1711125114

近日，一项刊登在国际杂志Proceedings of the National Academy of Sciences上的研究报告中，来自国外的研究人员通过研究，利用全基因组测序和机器学习等技术成功实现了对每个人面部及其它机体特征进行鉴别。

研究人员认为，这项研究或为法医提供了新的方法来识别凶手，同时本文研究对于数据保密、识别以及个体的充分知情同意也具有重要的意义。随着越来越多基因组数据的产生以及公共数据库的扩大，我们往往需要进行更多的公众审议。

这项研究中，研究人员对1061名年龄在18-82岁不同种族的人群进行研究，对参与者进行了至少深入为30X的基因组测序，同时研究人员还收集了参与者的一些表型数据，包括3D面部图像、声音样本、眼睛和肤色、年龄、身高及体重等信息。研究人员能够准确预测参与者的眼睛颜色、肤色及型别，但预测其它更复杂的遗传特点似乎比较困难，但他们认为他们所开发的预测模式是合理的，但后期还需要大量的研究对象才能够进行更为精准的预测。

【4】JACI：为何儿童会对花生过敏？全基因组关联性研究助力寻找遗传发病原因

DOI：10.1016/j.jaci.2017.09.015

近日，一篇发表在国际杂志Journal of Allergy and Clinical Immunology上的研究报告中，来自英属哥伦比亚大学和麦吉尔大学的研究人员通过研究发现了和机体花生过敏相关的一种新型基因，研究者表示，这种新型基因或许在机体食物过敏的发生上扮演着关键角色，相关研究或为后期开发新型过敏症的诊断策略和疗法提供一定研究基础。

这种名为c11orf30/EMSY (EMSY)的基因在其它过敏性疾病的发生中扮演着重要角色，比如哮喘症、过敏性鼻炎等，这项研究中研究人员首次将EMSY基因位点同食物过敏症联系了起来，相关研究发现，该基因不仅在食物过敏，而且在机体一般的过敏症倾向上都发挥了重要作用。