活动邀约 | 拷贝数变异 CNV 检测--WES vs 芯片 | 实践 & 案例

拷贝数变异(Copy number variation, CNV)，是由基因组发生重排而导致的,一般指长度 1 KB 以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少, 主要表现为亚显微水平的缺失和重复。是基因组结构变异(Structural variation, SV) 的重要组成部分。

目前用于 CNV 检测的技术主要包括染色体微阵列分析(CMA)、CNV-seq、全外显子组测序（WES）等。长久以来，芯片被认为是检测 CNV 的金标准，而测序的优势在于可发现新的 CNV，并且 NGS 在 CNV 检测小局部变异时具有更高的灵敏度，而 aCGH 更准确地检测到更大的 CNV；在检测临床已知的致病 CNV 中，低深度的 WES 已经可以达到较好的效果，芯片与测序获得 CNV 的结果上一致度很高；随着测序和 CNV calling 技术的进步，从 WES 获得 CNV 的准确率在不断提高。

CNV 检测作为不明原因发育滞后/智力低下、孤独症伴(或不伴)多发畸形患儿的一线检测方法，在真实临床实践中究竟如何选择方法，不同方法在技术层面一致性如何等等，是专业技术人员都非常关心的问题，也是我们这次线上活动的初衷，希望通过一线从业者的分享，带给大家一些启发~