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图1：以三色猫（Calico cat）举例：雌性的性染色体是XX，我们把它标上颜色，就是XX。雄性的性染色体是XY，同样我来标个颜色XY。这样他们的后代的体细胞的组合是如下的：母亲（XX）和父亲（XY）的后代：雌性子代的体细胞有两种组合（XX）与（XX）。而雄性子代的体细胞是（XY）或者是（XY）。接下来，我们假设雌性子代的体细胞中X染色体构成为杂合子（XX）。由于在体细胞内，这两个X性染色体有一个是失活的，这一个高度折叠浓缩、不表达蛋白的异染色体。那么体细胞中，雌性子代有些体细胞表达（X-）而有些体细胞表达（-X）。所以实际上，雌性子代是一个嵌合体（mosaic）。组织中的蛋白表达谱是有差异的，这一块组织表达（X-），另外一块组织表达（-X）。在体细胞中，来自父本和母本的X染色体失活的机率应当是一样的。因此从概率上来说，三色猫身体上的不同颜色的花斑皮肤面积应当是大致相同的。当然三色猫的颜色是黄棕白色的，图中用红色和绿色来表示是为了易于区分。三色猫图片来源于：pinimg.com
X染色体失活到底是什么情况？
在哺乳动物中，无论雄性还是雌性，体细胞中只有一条有活性的X染色体。在雌性体细胞内，虽然有两条X性染色体，但是为了保证X染色体上的基因表达剂量在一个合适的范围内，在胚胎发育到原肠胚的时期，体细胞中两条X染色体中的一条随机失活，这就是X染色体失活。而且，一旦这个细胞启动了对某一条X染色体的失活进程，那么这个细胞的子代细胞都会保持对同样的一条X染色体的失活。
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唐氏综合征患者的染色体型（红色圈中多了一条染色体）以及表型特征，图片来自mun.ca
为什么活性染色体的个数不能太多呢？唐氏综合征是一个极好的例子。唐氏综合征
（
Down’s syndrome）
是一类遗传性疾病。这个病因的命名源自英国医生约翰·朗顿·唐
（John Langdon Down）
。它的病因其中之一是第21对染色体的三体现象，正常人有一对，而唐氏综合征患者有3条第21对染色体。多一条染色体可不是什么好事，唐氏综合征患者有学习障碍、智力障碍等情況。
剂量补偿效应是X染色体失活现象必然性的一个最为流行的假说，也得到了很多科学实验的支持。剂量补偿效应认为：X染色体上有相当多的参与生理代谢等重要功能的基因，这些基因的表达产物与其他常染色体上基因的表达产物一起协同工作。X染色体失活可以看作是维持X染色体上基因表达在雌性和雄性之间的平衡。事实上，常染色体上的等位基因也常常有一条是失活的，这是通过基因组印记
（Genomic imprinting）
的方式，而性染色体上是X染色体失活。
1932年缪勒
（H. J. Muller）
首先报道，在果蝇中，雄性果蝇的X染色体转录效率要比雌性的高，而转录产物最终浓度在两种性别差不多。1961年玛丽•莱昂
（Mary Lyon）
在哺乳动物上发现了同样的现象，并且提出了X染色体失活的概念，即在雌性动物体细胞中只有一条X染色体是有活性的，而另外一条X染色体失活成为巴氏小体
（Barr body）
的观点。
怎样保证有且只有一条X染色体失活
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简妮•李发现了X染色体失活中心，图片来自FRAXA Research Foundation
那么X染色体失活的机制又是什么呢？怎样保证有且只有一条X染色体失活呢？这就要谈到简妮·李
（Jeannie T. Lee）
