因美纳发布突破性算法PromoterAI，加速获得罕见病诊断洞察

IVD从业者网 · 公众号 · · 2025-06-05 08:00

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目前，仅有约30%的罕见病患者能够通过外显子组测序得到准确诊断。对于许多患者来说，疾病线索可能隐藏在所谓的“非编码区”中——这些区域占据了基因组的98%以上，可能是提高诊断率的关键所在。

启动子是决定基因转录起始位置的关键非编码元件。当启动子被基因突变破坏时，可对下游基因表达产生深远影响。PromoterAI算法能够解析启动子的遗传序列，从而为更多罕见病患者带来精确诊断的可能。

基因检测因美纳副总裁、首席科学家兼因美纳人工智能实验室负责人、医学博士及哲学博士Kyle Farh表示：

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