病例1
【简要病史】男性，16岁。腹胀13年，反复呕血9年。在当地检查提示三系细胞减少，肝大、脾大，骨髓细胞学检查提示增生性骨髓象。病毒学检查阴性，自身免疫性肝病抗体阴性，血清铜蓝蛋白正常。8年前再次呕血，黑粪。行脾切除术及食管胃底静脉离断术，术后病理提示慢性淤血性脾大，之后反复呕血，黑粪，多次行食管曲张静脉套扎术。生长发育正常，智力正常，无服中草药史。肝炎病毒学检查阴性，自身免疫性肝病检查阴性。
【腹部B超】　左肝前后径7.7cm，左肝上下径7.9cm，右肝厚度8.3cm，门静脉内径0.9cm，门静脉右支血流反向，附脐静脉开放。
【腹部CT及CT血管成像】　结节型肝硬化，门静脉高压，脾缺如，食管胃底、胃周静脉曲张，附脐静脉重开，门脉右支萎缩，继发轻度门脉海绵样变性，肝右叶萎缩（图1-1A、B）。
【腹部血管造影】　门静脉至左髂静脉分流通道，门静脉变细，下腔静脉血流通畅，未见阻塞现象，肝静脉显影正常（图1-1C、D）。
【*初诊断】①肝硬化（肝功能Child-pugh C级）；②门静脉高压症。
【*后诊断】①Abernethy畸形Ⅱ型；②门静脉高压症。
【诊断依据】年轻男性，腹胀13年，反复呕血9年，影像学提示门静脉高压症，腹部血管造影
（DSA）提示门静脉至左髂静脉分流通道。
【分析】　Abernethy畸形是由于门静脉系统发育异常而致的一种十分罕见的先天性肝外门体静脉分流畸形。
Abernethy 畸形分为Ⅰ、Ⅱ型。Ⅰ型：门静脉干血完全向腔静脉分流而不回流到肝脏。绝大多数为儿童，多发生于女性，例如门静脉先天性缺失。常伴有其他先天畸形，如胆道闭锁、多脾、心脏缺陷及肝肿瘤等。Ⅰ型分为 2 个亚型：Ⅰ a 型，肠系膜上静脉与脾静脉分别直接流入下腔静脉，而不形成汇合点；Ⅰb 型，起源于肠系膜上静脉与脾静脉汇合点的一段短的肝外静脉直接流入下腔静脉。Ⅱ型：门静脉干血部分回流到肝。Ⅱ型更为罕见，以男性为主，极少伴发其他先天畸形。**方案根据 Abernethy 畸形的不同类型及患者情况决定，主要有：①内科保守**。主要是保护肝功能和**肝性脑病。②阻断分流道。可减少门、腔静脉分流，增加肝门静脉血灌注，但可使门静脉压**。适合于Ⅱ型患者。③脾动脉大部分栓塞术。术后可改善脾大和脾功能亢进。④肝移植。适合于Ⅰ型患者。