会议速递 | 第四届“BCM-CUHK国际生殖遗传培训班”第一天

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南华大学副校长夏昆教授首先指出，孤独症是一种严重影响儿童健康神经发育障碍疾病，但由于目前无客观诊断标准，无有效治疗药物和方法，且病因不明，孤独症的防控面临着重大的挑战，同时也会造成巨大的经济和社会负担。遗传变异是疾病发生的主要因素，基因组学是孤独症客观诊断的关键。鉴定其遗传病因及病理机制，实现“早诊断、早预警、早干预”是孤独症防控的关键。随后，夏教授分享了孤独症在遗传学方面的最新研究进展及临床转化研究，使大家对孤独症有了更加深入的了解。

周洲：遗传性心血管疾病的分子诊断和遗传咨询

国家心血管病中心/中国医学科学院阜外医院实验诊断中心主任周洲研究员首先阐述了遗传性心血管病的分类，通过基因检测可诊断和管理的心血管病包括四大类：血管性疾病、心律失常性疾病、心肌病、血脂代谢异常。周主任指出，心血管病基因检测的意义在于早期诊断、亲属筛查、优生优育和靶向药物开发。随后，周主任列举了目前国内心血管病基因检测相关的指南/共识，并结合多个典型案例讲述了如何通过基因检测技术进行心血管病的分子诊断和遗传咨询。周主任还分享了心血管病的最新研究进展，周主任表示，未来可以通过多组学研究，从多层次、多维度描绘心血管疾病全景图，同时利用人工智能（AI）技术，挖掘医疗大数据，深入探索疾病本质。

精彩授课（下午场）

蔡光伟：胚胎质量评估的最近研究进展

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