电子病历助阵全基因组关联分析

背景知识

首先梳理一下和该文章相关的知识点

全基因组关联分析（Genome Wild Association Study,GWAS） ：是用于推测基因位点与表型间有无关联及关联强度大小的一种分析方法。

GWAS具体需要什么数据和怎样操作呢？首先，需要理解下面这个对应式： y~gene+covariance

y是表型值，即文章中血压值数据，如收缩压、舒张压等，是选定所要研究数据的表型，它可以是连续性变量，也可以是分类型变量；而模型里的x即为我们需要研究的基因值，在全基因组关联分析中使用的基因型是单核苷酸多态性（SNP），对于一个基因位点的SNP有三个基因型AA,AT,TT（可参考上一讲的概念），则可将其转化为如0,1,2等的x值，方便研究。

而在研究基因和疾病表型的关系时 ，加入 covariance 可以排除影响表型的一些环境因素。当基因和环境对表型同时有作用时，可以规避环境的因素，避免出现假阳性结果。具体添加方法会在文章解读的细节中提到。

科学假说

其实这篇文章的思路较为浅显，能发表在NG上的主要原因，是引入了电子病历这样一个比较新的概念。关于这个概念在GWAS中的意义还要从GWAS方法的特点说起。