进入创新通道！体外诊断产品用于检测脑胶质瘤

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8万至9万 例，其中约 25% 为神经胶质瘤。神经胶质瘤的亚型包括 星形细胞瘤、少突胶质瘤和胶质母细胞瘤 ，其中胶质母细胞瘤是最常见的恶性脑肿瘤。

• 异柠檬酸脱氢酶（IDH）基因突变

异柠檬酸脱氢酶（IDH）基因突变 是神经胶质瘤中的一个重要分子标志物。IDH基因突变在低级别胶质瘤中较为常见，且与更好的预后相关。IDH突变型肿瘤会产生高水平的 2-羟基戊二酸（2-HG） ，这是一种代谢产物，能够抑制多种细胞过程，包括DNA和组蛋白甲基化。2021年世界卫生组织（WHO）的中枢神经系统肿瘤分类指南中， 明确将IDH突变作为胶质瘤分型的重要依据 。

▲IDH突变型胶质瘤中的代谢变化示意图

• 生物标志物：2-羟基戊二酸（2-HG）和谷氨酸（GLU）

2-羟基戊二酸（2-HG） 是IDH突变型胶质瘤的特异性代谢产物，其水平与肿瘤的恶性程度相关。2-HG的积累会导致细胞代谢的重编程，影响细胞的增殖、分化和凋亡。此外，2-HG还能够抑制多种细胞过程，包括DNA和组蛋白甲基化，从而影响基因表达。

谷氨酸（GLU） 是神经系统中的一种重要神经递质，与神经信号传递密切相关。在胶质瘤中，谷氨酸的水平也与肿瘤的代谢状态有关。研究表明，2-HG的积累可能导致局部免疫反应和癫痫发作，这与谷氨酸的活性有关。

IDH基因突变导致酶活性改变，使异柠檬酸（IDH的正常底物）转化为2-HG，而不是正常的代谢产物α-酮戊二酸。2-HG的积累会抑制多种细胞过程，包括DNA和组蛋白甲基化，从而影响基因表达和细胞代谢。 2-HG的高水平与肿瘤的恶性程度相关 。

因此，检测2-HG和谷氨酸的比值可以为神经胶质瘤的诊断和治疗提供重要参考。

# 原位电离质谱技术

原位电离质谱技术 是一种先进的质谱分析技术，能够在样品的原始位置（即“原位”）直接进行电离和分析，无需复杂的样品前处理。这种技术的核心在于将样品直接置于质谱仪的电离源中，通过各种电离方法（如电喷雾电离、矩阵辅助激光解吸电离等）将样品分子转化为气态离子，然后通过质谱仪进行分析。

具体技术方法包括以下：

• 电喷雾电离（ESI） ：通过高压电场将样品溶液喷雾成带电液滴，液滴在飞行过程中逐渐蒸发，最终形成气态离子。
• 矩阵辅助激光解吸电离（MALDI）

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