Reprod Biol Endocrinol | ViLR技术：无家族史染色体异常检测实现精准胚胎筛...

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直接构建单倍型图谱： 每个断裂点上下游2Mbp范围内收集足够信息性SNP（Single Nucleotide Polymorphism）

突破"无先证者"困局： 无需患病子女或亲属样本，单凭夫妻DNA即可完成诊断

研究数据显示，ViLR的基因组覆盖度达99.5%，有效条形码数量超1100万，单次检测就能获得380万个SNP位点。相比第三代长读长测序（Long Read Sequencing, LRS），成本降低80%，让更多家庭负担得起这项技术。

ViLR技术示意图 （Credit: Reprod Biol Endocrinol ）

临床验证：10个家庭的基因救赎之路

研究团队对10个de novo CSR家庭（8例平衡易位+2例倒位）展开临床验证，结果令人振奋：

断点定位成功率100%： 如PSJ22007案例中，2号染色体36,702,101位点与15号染色体100,682,799位点的精准识别，直接锁定CRIM1和ADAMTS17基因的断裂

胚胎诊断准确率100%： 41枚囊胚活检显示，18枚为整倍体胚胎（10枚正常/7枚平衡携带），经羊水穿刺验证的4例妊娠全部符合预期

健康出生率突破性提升： 截至论文发表，已有4个健康婴儿平安诞生，1例妊娠持续中

PSJ22007家系断点区域比对示意图 （Credit: Reprod Biol Endocrinol ）

特别值得一提的是PSJ23011案例：这位7号染色体倒位（inv(7)(p14q21)）携带者，通过ViLR在33,669,203-86,843,221区间构建的单倍型图谱，从12枚胚胎中精准筛选出3枚完全正常胚胎，最终诞下健康宝宝。

通过ViLR检查的携带者的遗传信息 （Credit: Reprod Biol Endocrinol ）

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