（有奖调研）AI赋能，解锁遗传病研究新大门 ——RDDC邀您成为首席体验官！

iNature · 公众号 · · 2025-05-23 09:43

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在医学科研的前沿阵地，遗传病研究始终是一块难啃的“硬骨头”。目前已发现的遗传病超过 10000种 ，每100个新生儿中就有3～10个患有各种程度不同的遗传病。如此庞大的数字之下，是大多数遗传病尚无有效治愈方法的现状。而这一研究困境的根源，与数据库的不完善紧密相关。

● 数据匮乏，科研如“无源之水”： 各医疗机构、科研机构的数据相互独立，难以整合利用，无法发挥其应有的价值。

● 数据壁垒，阻碍国际合作： 近年来，部分国际数据库出于政治、安全等因素考虑，限制他国机构访问，这让依赖国际数据的遗传病研究雪上加霜。

● 数据杂乱，使用效率低下： 现有的遗传病数据存在格式不统一、命名有差异、标注不规范等问题，使用时仍需花费大量时间进行清洗和整理。

作为国内首个对外公开、永久免费的科研用罕见病研究数据库，罕见病数据中心（英文：Rare Disease Data Center，简称“RDDC”） 全面整合、分析和重构了国内外知名开源数据库资源，融合了国内高质量私域数据，结合人工智能与生物信息技术， 可以一站式查询基因、突变、疾病、模型信息，搭载致病性预测、RNA剪接预测模型、突变查看等AI生信工具链 ，实现遗传性疾病研究的“数据查询-可视化分析-模型筛选”全流程贯通，极大提升研究效率。