孩子上课总是开小差？家长怒批不专心，真相竟是……悄悄失聪了！

主要表现为 听力损失 。GJB2相关性耳聋以往多被认为是通过新生儿听力筛查即可确诊的先天性、双侧、对称性重度语前聋，但近年来发现部分病例可表现为不对称或单侧听力下降，听力损失程度可从轻度至极重度不等，也存在出生后逐渐发生或进行性加重的耳聋。

SLC26A4（PDS基因）相关性耳聋常伴有内耳前庭水管扩大。不同种族存在突变热点差异，中国人群中常见的两种突变为IVS7-2A＞G和c.2168A＞G。患儿通常在出生时听力正常或轻度下降，后期因头部撞击、跌倒、感冒发热等内耳压力变化诱发听力急剧下降，表现为迟发型、波动性、渐进性听力损失，显著影响言语发育。

GJB3相关性耳聋由我国学者最早报道，主要表现为中年后出现的显性遗传性高频听力下降，偶尔累及个别频率，对婴幼儿听觉和言语发育影响较小。

线粒体基因相关性耳聋以MTRNR1 1555A＞G和1494C＞T突变最常见，呈母系遗传。携带突变者对氨基糖苷类药物极为敏感，接触微量即可诱发严重听力损失。临床表现差异大，受突变异质率和核基因修饰影响。除药物致聋外，也可在无明确药物接触史下于成年期发生非综合征性听力下降。