专栏名称: 基因检测与解读

介绍基因检测新进展，探讨基因数据分析流程与方法，分享罕见病故事，科普基因知识，个人基因检测报告解读

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Phen-Gen：结合临床表型与基因型数据自动寻找遗传病致病基因

基因检测与解读 · 公众号 · · 2017-09-09 07:04

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使用Phenomizer实现患者症状与已知人类疾病的数据库语义匹配，在基因相互作用网络上使用随机游走重启算法估计新型（以前未明确）但功能相似的基因的潜在作用。 Phen-Gen在统一框架内整合非同义词，拼接位点和indel预测因子编码突变的破坏性影响。外显子方法和基因组方法都考虑到健康的人类拥有数百个的破坏性突变，某些基因更倾向于这些有害变异而导致功能缺失。

Phen-Gen对全外显子测序和全基因组的性能表现已经通过致病突变的富集与过滤常见多态位点相结合来量化。Phen-Gen将模拟测试中88%的致病位点排在第一位，与先前发表的方法eXtasy，VAAST和PHEVOR相比，模拟数据比较显示出19-58％的提高，而与PHIVE相比有13-16%的提高。