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一家四口人相继出现四肢无力、走路不稳的情况,原来是患了这种罕见的疾病

健康温州  · 公众号  · 浙江  · 2019-05-21 15:49

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为了更好地确定杨阿姨及家人的病情,叶华副主任安排杨阿姨做了核磁共振检查,并针对检查结果开展了一次病例讨论。经过3个小时的病史采集、体格检查、阅片和讨论发言,通过定位诊断和定性诊断的步骤推导出诊断,叶华副主任抽丝剥茧,诊断这种疾病可能是成人起病的常染色体显性遗传性脑白质营养不良(ADLD)。因为杨阿姨家庭里有4人生病,都是大约在50岁左右发病,并且脑核磁共振表现出特别严重的白质病变,而此前均表现正常,这些情况与成人起病的常染色体显性遗传性脑白质营养不良全部吻合。









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