正文
中国医学科学院北京协和医院妇产科主任医师
卫生部内镜专业委员会副主委
卫生部内镜监察委员会副总干事
北京妇科内镜协会副主任委员
中华妇科肿瘤协会会员
美国妇科肿瘤协会会员
美国腹腔镜协会会员
欧洲妇科肿瘤协会会员
欧洲妇科内镜协会会员等
担任多本杂志编委和多个医学院校客座教授
肿瘤资讯：遗传检测的应用对于肿瘤的诊治有何具体的临床效用价值？
崔恒教授：
美国基因工作组1998年就对遗传检测的临床应用进行了讨论。广泛意义来说，“临床效用”指的是可能改善健康状况的预防措施（如遗传信息）或者可以提供诊断、治疗、管理或预防信息的可能性。病因诊断通常被认为不足以说明临床效用，除非研究结果已经证明这种管理变化在临床个体治疗中产生益处。
ACMG（美国医学院遗传学会临床遗传学年会）针对遗传检测的临床应用发表声明，强调遗传检测的临床应用需要考虑检测结果对疾病诊断和治疗的影响，为患者及其亲属的健康和心理状况带来的帮助，以及医疗保健体系的费用报销问题。总之，ACMG认为遗传诊断技术的临床应用能够为个人、家庭和社会带来切实的利益与帮助。
遗传检测的临床应用价值可以从个人、家庭、社会三个方面来看：
第一，对于个人的意义：分子诊断技术的进步有助于越来越多的遗传性疾病患者得到精准诊断。尽管预后和治疗并不总是可用，但实现精准诊断仍然能够改善医疗管理。一方面能够避免患者进行不必要的检查，遗传检测能够提供明确病因、预后和治疗相关的诊断信息；另一方面，依据遗传检测结果能够进行预防指导，预测疾病复发的风险，是美国新生儿和儿童遗传性疾病自主咨询委员会所推荐的新生儿筛查手段；再者，随着遗传性疾病诊断人数的增加，疾病信息得到积累，有助于预测未来疾病相关的并发症和风险，制定合理的预防措施，推动特异性治疗和管理方案的形成。此外，基于遗传检测结果可以发现新的医疗可行性方案，从而进一步改善或影响患者治疗结果的情况。
