主要观点总结
文章介绍了枫糖尿病（MSUD）的相关知识。宝宝小果因尿液出现甜味被确诊为MSUD，这是一种常染色体隐性遗传病。MSUD分为不同类型，临床表现差异大，诊断需结合临床表现、血、尿检查结果和基因测序。治疗分为急性期和慢性期，手段包括腹膜透析、血液透析、饮食控制和肝脏/细胞移植等。随着新生儿代谢病筛查的普及，MSUD的早期发现和干预越来越常见。
关键观点总结
关键观点1: 宝宝小果因尿液甜味被诊断为枫糖尿病（MSUD）。
文章描述了一个真实案例，宝宝小果因尿液出现甜味被确诊为MSUD，该病症是由于支链酮酸脱氢酶复合体缺乏导致的常染色体隐性遗传病。
关键观点2: MSUD的临床表现和诊断手段。
MSUD分为多种类型，临床表现差异大。诊断需结合临床表现、血和尿检查、基因测序。随着新生儿代谢病筛查的普及，MSUD的早期发现和干预越来越常见。
关键观点3: MSUD的治疗手段和预后。
MSUD的治疗包括急性期和慢性期治疗，手段包括腹膜透析、血液透析、饮食控制和肝脏/细胞移植等。预后与疾病类型和治疗效果有关。随着医学进步，治疗手段不断进步，值得进一步研究和推广。
正文
枫糖尿症(MSUD)
是一种由于支链酮酸脱氢酶复合体缺乏导致的常染色体隐性遗传病。支链酮酸脱氢酶复合体(branched-chainα-ketoacid dehydrogenase complex,BCKAD)缺乏使得支链氨基酸及其衍生的支链酮酸在组织及血浆内蓄积,进而引引起代谢性脑病危及生命。
枫糖尿病分为
经典型、间歇型、中间型、硫胺素反应型和E3缺乏型
，其中经典型最常见，占75%。临床表现差异主要与BCKD复合体活性降低程度有关，该活性受E1、E2、E3基因突变影响。患者出生后即可发病，尿、汗和耵聍有枫糖味。
经典型
最严重，出生后1周内出现酮症酸中毒、喂养困难、惊厥、肌张力异常和昏迷，若不及时治疗常于数周内死亡，幸存者常有神经后遗症。
间歇型
在感染、手术等应激状态下发作，症状类似但较轻，可有共济失调，部分患者发作后仍可能死亡。
