正文
结果发现了:
主要组织相容性复合物(major histocompatibility complex,MHC)的自然选择信号
。
MHC蛋白主要功能是绑定由(外在)病原体衍生的肽链,在细胞表面显示出病原体,以便于T-细胞的识别并执行一系列免疫功能,而体内的细胞能识别自身细胞的蛋白质,就好比是一种体内的签证,没有的话,也会免疫系统被清除。不同的人身上的MHC 有明显的不同,所以MHC能够向免疫系统“报告”身体里面是否有“外敌入侵”,更强大的免疫系统能使人类的祖先抵抗更多疾病,但过于活跃的免疫系统也被认为参与了许多精神障碍疾病(如抑郁症)的形成
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.
还有
乳糖酶的选择信号
。乳糖耐受突变使人类得以消化奶类,这一较为年轻的突变大约出现在1万年前的土耳其,这一突变在欧洲传播得较为广泛,因为中东人驯化了山羊和奶牛,并且把山羊和奶牛带到欧洲,长期饮用乳品选择出了这一优势基因突变,使很多欧洲成人也能合成乳糖酶分解酵素,但亚洲和非洲人中,拥有这一突变的人并不多,大部分人群继续呈现对乳糖的不耐受。同时,还发现了
有利于蓝眼睛进化的选择信号
,这与以前的遗传学研究是一致的。Hans Eiberg认为一种叫作
OCA2
的基因产生了突变,使得这些人的眼球就从棕色变成了蓝色,但这次基因突变并没有使OCA2的功能全部丧失,只是让该基因负责合成的黑色素蛋白减少,从而使人的眼球颜色从棕色“稀释”成了蓝色
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。另有研究报导了
蓝眼睛和酒精依赖之间的关系
,在与酒精依赖相关的GABA受体基因簇和瞳孔颜色基因OCA2/HERC2之间,以及在与酒精依赖相关的GRM5和合成色素沉着相关蛋白的TYR之间,可能存在着
连锁不平衡(linkage disequilibrium)
现象。
图2. 连锁不平衡是指在某一群体中,不同的染色体位置上某两个基因同时遗传的频率明显高于预期的随机频率的现象。不同基因位置上的某些等位基因经常连锁在一起遗传,而连锁的基因并非按照完全随机的方式组成单体型,这些基因总是较多一起出现,致使某些单体型在群体中呈现较高的频率,从而引起连锁不平衡。
自私基因
,与某些单体型在群体中呈现出较高的频率的现象类似,近期,科学家在裂解酵母时发现违背孟德尔定律的自私基因。有孟德尔定律可知,二倍体中相同位置的等位基因会以1:1的比例进入单倍体的配子中,有些自私基因会在杂合二倍体形成过程中选择性地进入卵细胞中来扭曲基因分离比。在实验中,发现有两个区域的等位基因的频率显著低于50%,经过进一步的基因组学和遗传学分析,发现分别位于这两个区域的wtf基因家族的cw9和cw27基因就是自私基因。在另一组实验中,这两个基因甚至还可以在不同的背景下和不同的基因组位置上起作用,甚至还可以互相伤害。
精神疾病
一般对人类是不利的,但进化为什么并没有将它们在遗传机制上淘汰呢?研究已经开始揭露自然选择过程中精神疾病基因所起的作用,或许会为我们带来新的看法。许多精神障碍是多基因型的:它们可能涉及成百上千的基因和DNA突变,所以要跟踪如此多的基因区域如何发生进化是很困难的,并且这样的研究需要大量的基因组数据集。加拿大进化生物学家Bernard Crespi表示,精神分裂症的许多症状,如幻听和言语混乱等,其实涉及到与语言密切相关的一些脑区。他说,在原始人的进化过程中,语言能力得以发展是在权衡了一些微小的但不可避免的风险后的结果,风险就是当涉及语言的基因发生故障时, 会导致少数群体的精神分裂症。同时,解开基因和环境的关系将很困难,
因为过去未知的环境条件可能已经选择了对当时有利的特征,但这些特征在今天却是不利的
。