专栏名称: 基因检测与解读
介绍基因检测新进展,探讨基因数据分析流程与方法,分享罕见病故事,科普基因知识,个人基因检测报告解读
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RNAseq案例 | 深度内含子突变导致新外显子插入

基因检测与解读  · 公众号  ·  · 2021-02-16 07:20

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4例散发下肢肌无力患者,经过WES和WGS检测全部为阴性结果,在培养的成纤维细胞cDNA检测也未发现异常,经过RNAseq测序分析发现是COL6A1基因一个深度内含子突变导致一个新外显子的插入,如下图








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