一个罕见病患着的故事：有钱有知识太重要了！

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没有一名儿科医生知道小伯特兰得了什么病（图片来源：马特个人网站）

没人知道答案。甚至，没人知道小伯特兰罹患的究竟是不是遗传病。一些医生认为，有可能是生殖细胞中的一些罕见随机突变，导致了小伯特兰的症状。在这种情况下，小伯特兰的疾病很有可能是独一无二的。这也许能够解释，为何他的病因迟迟未能找出。

幸运的邂逅

如果医生所言属实，倘若小伯特兰的症状的确来源于自发的随机基因突变，马特与克里斯蒂娜就不用担心遗传病的问题，可以选择生二胎。但如果医生的判断错误，他们的生育决定，就有可能为家里带来第二名病人。

考虑再三，马特与克里斯蒂娜决定来一场豪赌： 他们打算再要一个孩子。

2011年，他们的第一个女儿维多利亚（Victoria）诞生了。自出生的那一刻起，马特和克里斯蒂娜就知道她是健康的：维多利亚的举手投足都非常流畅，这是小伯特兰身上从未出现过的现象。

维多利亚非常健康。不满一岁的她，甚至能推着哥哥往前走（图片来源：马特个人网站）

维多利亚的诞生为马特夫妇带来了一丝宽慰，但他们依然想要弄清小伯特兰的病因。 然而，医生们逐渐失去了耐心。 多次错误诊断让他们倍感脸上无光，不少医生开始互相推诿，坚称这是其他专家的领域，自己帮不了小伯特兰。“我们感到非常沮丧，”克里斯蒂娜说：“我们的孩子被踢来踢去，医生们什么都没做，什么都没发现。甚至没有一个医生告诉我们下一步是什么。”

杜克大学一名医学遗传专家的造访，改变了一切。

沙施医生的造访，带来了一线曙光（图片来源：杜克大学）

这名医学遗传专家叫做范达娜·沙施（Vandana Shashi）。当时她正在启动一项全新的科研项目， 想探索通过遗传序列诊断新疾病的可行性 。在偶尔读到小伯特兰的病例后，她决定将他纳入研究对象。具体来说，沙施医生想要比对小伯特兰与马特夫妇的基因组，寻找到两者不一致的地方。这能确认小伯特兰得的是不是遗传病。

这要放在21世纪初，简直是天方夜谭。2001年，想要绘制一张人类基因组草图，需要耗费数亿美元，普通人压根做不起这样的测试。不到10年，它的成本就降低到了数千美元。马特夫妇选择了“外显子测序”这一方法。它只涵盖了已知编码人类蛋白的部分，占全基因组的2%。这能进一步降低成本。

通过分析，杜克大学的团队发现， 小伯特兰的NGLY1基因上带有突变 。NGLY1基因编码的蛋白在“回收细胞废物”上起了重要的作用，它们能将糖分子从受损的蛋白质上剥离下来，回收利用。如果它的功能受到影响，就会引起一系列复杂的症状。

研究发现，小伯特兰缺乏NGLY1蛋白（图片来源：马特个人网站）

为了确认这一点，科学家们将小伯特兰的细胞样本送往了加州圣地亚哥的Sanford-Burnham医学研究所，那里有着全美权威的糖代谢疾病专家。很快，专家们返回了分析结果——这些细胞内检测不到NGLY1蛋白的功能。他们几乎能100%肯定，小伯特兰的病因是NGLY1基因突变。

在接到杜克大学的通知时， 马特夫妇才意识到自己有多幸运 。检测发现，他们各自携带有一个突变的NGLY1基因。也就是说，他们的女儿维多利亚有25%的概率出现和小伯特兰同样的症状。幸运的是，她的两条NGLY1基因都很正常。

而 小伯特兰也成了当时人类已知的唯一一名患者 。

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