Nature | 填补全球遗传图谱关键空白！宿兵/张亚平/孔庆鹏系统性分析东南亚人群基因组多样性及演...

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，对 37 例 具有代表性的个体进行 长读长 全基因组测序 ， 构建了东南亚首个大规模整合基因组数据集 SEA3K 。 经 严格质控， 共识别出 7 , 959 万个小变异 ， 包括 6 , 535 万单核苷酸变异（ SNV ）和 1 , 424 万短插入 / 缺失 （ indels ），以及 96,384 个 SV ，包括 38,531 个缺失、 55,073 个插入 、 134 个重复、 920 个倒位和 1,726 个复杂 SV 。

值得注意的是， SEA3K 数据集 中 2 , 283 万个小变异和 24,622 个 SV 为全球首次报道 ， 其中 98.77% 小 变异为低频变异（ AF ≤ 0.01 ）， 78.0%SV位于基因间区或内含子区，19,438个SV与调控区域重叠 ， 这体现了 东南亚人群独特的遗传多样性。

利用 SEA3K 数据集 ， 研究团队还 构建 了一个高质量 基因型 插补 参考 panel （ SEA3K panel ） 。在 MSEA 人群 中， SEA3K panel 准确性显著优于国际通用的 1KGP 和 TOPMed panel ， 其将

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