心肌病患者应该进行哪些检查？来看最新指南建议！

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推荐心肌病患者在首诊时进行对比增强CMR 检查（Ⅰ B）

心肌病患者随访时应考虑进行对比增强CMR 检查，以监测疾病进展、辅助危险分层与疾病管理（Ⅱa C）

炎症性心肌病、铁过载心肌病、心脏结节病、法布雷病心肌病、淀粉样变心肌病患者，应考虑使用对比增强CMR 进行随访和疗效评估（Ⅱa C）

已确定致病变异的家族中，基因型阳性但表型阴性的家族成员应考虑行对比增强CMR（Ⅱa B）

对于缺少遗传诊断的家族性心肌病患者，其表型阴性的家族成员可考虑行对比增强CMR，以帮助诊断和早期发现疾病（Ⅱb C）

心肌病患者的 CT 检查与放射性核素检查建议

推荐对疑诊转甲状腺素蛋白型淀粉样变心肌病（ATTR-CM）的患者进行99Tcm-PYP 骨示踪闪烁扫描以辅助诊断（Ⅰ B）

疑诊心肌病且超声心动图图像质量欠佳并有CMR 禁忌证的患者，应考虑进行心脏增强CT 检查（Ⅱa C）

疑诊心肌病患者，应考虑冠状动脉计算机断层扫描血管成像（CTA）检查以除外先天性或获得性冠状动脉疾病导致的心肌损伤（Ⅱa C）

应考虑用核素心肌灌注显像评估心肌病患者是否合并冠心病或冠状动脉微循环功能障碍（Ⅱa C）

疑诊为心脏结节病的心肌病患者， 应考虑进行18F-FDG-PET 扫描以辅助诊断（Ⅱa C）

心肌病患者基因检测和遗传咨询建议

➤先证者基因检测

在辅助患者诊断、预后判断、治疗、生育规划，或需要明确亲属是否需要长期随访时，推荐对符合心肌病诊断标准的患者进行基因检测（Ⅰ B）

基因检测团队应包含基因检测实操、变异解读、临床应用等多学科专家；推荐在专门的心肌病中心或具有同等专家资源的心肌病诊疗平台进行（Ⅰ B）

推荐使用全外显子组或定制的多基因深度靶向测序（应含表6 中的基因及拟鉴别疾病的致病基因）进行基因检测（Ⅰ C）

推荐对筛出的候选致病基因变异位点进行Sanger 法测序验证以排除假阳性（Ⅰ B）

推荐依据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）标准对基因检测结果进行致病性评估（Ⅰ B）

对于意义未明变异（VUS），推荐结合家系基因检测结果进一步进行致病性评估（Ⅰ B）

若有助于亲属的疾病管理，推荐留取去世先证者的生物标本进行基因检测（Ⅰ C）

对于不满足诊断标准的临界表型患者，经专家评估后可考虑进行基因检测（Ⅱb C）

➤先证者亲属基因检测

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