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韩国人绘制出最连续人类基因图谱，发现了亚洲人特有的突变

DeepTech深科技 · 公众号 · 科技媒体 · 2016-10-22 00:00

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PacBio单分子实时测序原理：用不同的荧光标记核苷酸，在DNA复制过程中，通过激发不同的荧光反馈序列信息。图中DNA链的合成被放在一个纳米孔中，以降低外界荧光的干扰。图片来源：http://chrisamiller.com/

PacBio单分子实时测序利用不同波长的荧光标记碱基，DNA聚合酶根据碱基之间的配对将荧光标记的碱基逐个加入新合成的DNA链中，激发不同碱基荧光后，根据波长、峰值不同读出碱基类型。DNA聚合酶在合成DNA链的同时，”汇报“新添加的碱基种类。

左图为第二代基因测序，右图为第三代测序。第二代基因测序中，荧光标记位于核苷酸的5‘甲基上，合成过程中荧光标记保留在DNA链上，影响了DNA链的结构，使准确测序只能维持很短的长度。而PacBio方式将荧光标记在3’磷酸基团上，在把单个的核苷酸添加到DNA链上之后，自动脱去3‘磷酸基团，这样合成的新链和自然情况下合成DNA链相同，大大延长了每次可以读出的碱基序列的长度。（参考：https://www.youtube.com/watch?v=_ApDinCBt8g）

序列片段长度的增加令DNA片段在拼接时损失的信息更少。此外，Jeonig-Sun Seo教授还利用spanning reads，从头组装等方法填补了之前由于DNA的结构等方面原因无法读出的序列缺口。实验中共填补150个基因测序序列缺口，延长了72个缺口，使得整个序列图谱中缺口的数量减至264个。