正文
中国加入人类基因组计划,虽然只进行了1%的测序任务,但意义重大,可以说在基因组学方面达到了与国际接轨的水平。但目前,
在至关重要的测序仪研发领域,与国外相比仍落后很多
。
正如《论语》所言:“工欲善其事必先利其器”。在专访中,于军教授谈到,中国在基因组学领域中,
下游的测序和分析技术与国际最高水平一直保持总体跟进、局部先进的状态
,绝大部分测序公司、实验室、研究所使用的测序仪器都是进口产品,
国内民营公司在测序仪的研发上更显得兴趣了了且力不从心
,这无疑会限制未来中国精准医学的发展。
于军教授谈到,测序仪的原理本身并不复杂,但是中国缺少这一产业基础,
虽然在测序仪的设计、制造上有过初步的尝试,但很少能走到最后。
于军教授向记者对比了中美的测序仪研发现状。他谈到,参考美国的情况,其每年有将近2000万美元的科研经费投入在仪器研发上,考虑到每个课题组每年约有100万美金的研发资金,有约20个实验室在进行测序仪的研发;
中国没有在早期意识到研发测序仪的重要性,更没有这些经费和相应实验室的投入,掌握财政资金控制权的国家各部委中鲜有能够较早理解、认可科学家谏言的人员。
于军教授感慨道,
自己过往曾数次向发改委等机构的领导介绍分子诊断、基因测序等产业的重要性和广阔前景,却无力说服政府作出行动
。再比如美国很早就成立了信息中心NCBI,为日后的人类基因组计划做出了很好的铺垫。但是在多年的建议之后,建立中国自己的国家级基因信息中心依然了无音讯。记者了解到,
直至采访当日,于军教授还在写报告、调研,努力证明其必要性
。
面对当前现状,于军教授颇感无奈。他谈到,中国的民营测序公司在测序仪器的研发上也做出了尝试,但是由于资金投入、产品价格和市场定位等原因,国内民营企业在测序仪的研发上鲜有令人满意的结果。他谈到:“
国家层面的投入缺失,而民间投资、基金又热衷于短平快的项目,我们只能寄希望于将来测序仪器产业能有所改观。
”
于军教授强调,
长远来看,可以将目光从研发二代测序仪转向第三代测序技术——即单分子测序、纳米孔测序等技术的开发上
。二代测序在读长、覆盖度、质量、人力和时间成本等方面有很难弥补的欠缺,既然中国企业在第二代测序仪研发、生产上已经空缺了很长时间,且这也不是一项十分完美、无可替代的技术,
那么直接跳跃到第三代甚至更新的潜在测序技术的仪器研发上不失为一个理性的选择
。
于军教授综合基础研究和临床研发两个层面,阐述了自己对精准医疗行业的评价和期望。
从基础研究的角度,
于军教授认为生物学的核心密码不仅仅存在于基因组和DNA序列,也存在于RNA、蛋白质等同样重要的生物分子中。
目前的DNA测序技术无法直接对RNA序列进行测序,只能从RNA的互补DNA分子反推RNA序列,但RNA本身也是一个有功能的操作分子,约有150可能的修饰,从microRNA到RNA editing,可以利用RNA完成很多无法替代的实验,但是迄今没有一台直接的RNA测序仪。
于军教授认为,测序这个命题是开放的,科研人员应该从光技术、电技术、纳米技术等多角度尝试各类生物分子的识别、测序。
现有的测序技术主要从DNA角度考察细胞和生物体的特性,DNA序列的突变和差异只能反映细胞和生物特异性的很小一部分,仅仅是从信息分子的层面考察了个体差异,而表观遗传学、RNA和蛋白质层面的功能性差异是个体差异的另一重要组成部分,
只有从DNA开始,沿着中心法则向下游前进,人类对于细胞和生物体的研究才能日趋全面
。
他谈到,除了前文提及的推进测序仪器的革新,
精准医疗领域的基础研发同样大有可为
,如通过生物信息与人工智能的结合,将图标型数据、文献数据、医疗的X线片、核磁图像等现在不可编码的数据整理在一起,将其与基因和遗传数据放在一起研究;此外,还可以跳出测序技术这一范畴,
将传统上生化等医学技术得到的数据有机整合,规整到精准医学的数据库中
。
此外,于军教授强调,
精准医学如何将基础研究和临床研究合并起来,使其相互促进也是另一个重要命题,这涉及到健康保障这一领域
。
在美国,其2015年卫生保健的研发支出为1587亿美金,其医疗保健支出更是高达32223亿美金,美国NIH管理的资金和研究所的数目和规模是令人咂舌。基于其大量的资金和科研投入,美国的健康产业已经形成了现代化、大规模、高科技含量的聚集型中心,从药厂到医院,从大学到研究所,美国医疗产业的规模优势和技术优势十分明显。
中国必须加大资金投入和政府的整合管理力度,成立国家级生物信息中心,扩大现有研究所的规模,增强学校—研究所—企业—医院这一链条的联系,利用一切合理手段发展中国的医疗产业规模和水平,才能有效利用基础研究提供的先进技术,造福中国百姓
。
于军教授为我们最后生动地描述了
精准医疗的现状及未来
:测序作为领头的技术,正在创造一个新的业态,在医疗的生态环境里面创造一个新的平衡,起到了重要作用;而分子诊断等新技术在未来将像草原取代热带雨林一样,取代传统的生化技术,将医疗健康科技和产业推向新的高峰。
2017年5月26日,由测序中国携手中国康复技术转化及发展促进会精准医学与肿瘤康复专业委员会共同打造的
“精准医学中国行”