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Neuro-Oncology | 2h术中甲基化分类+24h综合分子分析!新纳米孔方法ROBIN实现...

测序中国  · 公众号  ·  · 2025-05-26 14:35

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ROBIN 中还 运用了 ONT的 自适应采样 技术 ,允许在测序运行期间对感兴趣区域进行选择性测序。 基于上述流程设计, ROBIN 在单次检测中 便可 实现术中实时甲基组分类与 24 小时内综合分子分析。

1. 术中文库制备和测序工作流程

具体而言, ROBIN 超快速肿瘤诊断流程包括 :在手术台直接采集患者肿瘤样本;使用 Qiagen QiaAmp Fast DNA 组织试剂盒快速提取 DNA DNA 剪切后,通过改良的 ONTDNA 超长片段测序试剂盒 V14 进行文库制备;然后 使用 PromethION 设备和 R10.4.1 池对文库进行测序 加载文库后 5 分钟 即启动 测序,最长 运行 24 小时 ;通过 MinKnow 软件进行 实时碱基识别 ,并 结合自适应靶向测序( Readfish 工具),聚焦 3 , 487 个目标区域。

此外, ROBIN 通过图形界面实时整合多模态数据 同步展示甲基化分类概率、 CNV 图谱 SNV 注释及融合基因信号,使病理学家可在测序过程中动态解读数据。

接下来,研究团队在 50 例前瞻性术中 病例 (含胶质母细胞瘤、少突胶质细胞瘤等)







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