专栏名称: 基因检测与解读

介绍基因检测新进展，探讨基因数据分析流程与方法，分享罕见病故事，科普基因知识，个人基因检测报告解读

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ACMG | PP2证据该怎么用

基因检测与解读 · 公众号 · · 2021-02-14 08:16

正文

证据主要来自 ClinVar 数据库中致病 / 可能致病与良性变异的比例，理论上对于有些收录变异比较少的基因有偏差。

这条证据的使用在 ClinGen 网站序列变异解读工作组（ SVI ）还没有推出应用细则。

但是有一些疾病专家组（ VCEP ）已经推出了应用细则，比如 RASopathy ，包括基因 : BRAF,HRAS, KRAS, NRAS, MAP2K1, MAP2K2, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1, SOS2。

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