顶级遗传学杂志呼吁大家发表文章时变异的命名不要太随便

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HGVS 命名标准严格遵守。例如，我们增加了对额外 HGVS 格式的支持，包括 RNA （ r. ）描述，这通常不是由其他命名法验证工具提供的（表 1 ）。 VariantValidator 定期更新以处理更复杂的 HGVS 命名法格式，用户可以通过直接联系我们或在我们的 GitHub 页面上添加功能请求来请求添加新格式。响应技术需求，我们使 VariantValidator 兼容集成到组学平台。 VariantValidator 的核心引擎可以作为 Python 库安装，我们还开发了一个名为 VariantFormatter 的 Python 模块，旨在直接集成到基因组学工作流程中。 VariantFormatter 使用自定义和本地 VariantValidator 函数来验证基因组变异描述（ VCF 和 HGVS ），并将它们映射到 RefSeq 和 Ensembl 参考序列背景下的转录本（ c. ）和蛋白质（ p.

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