【华山论剑】重新定义健康？健康人是否应该接受全基因组检测？！

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Peter Ting是一名已经退休了的60岁老人，他看起来很健康，除了眼睛很难适应黑暗之外。他从未想过这一症状与基因突变有关，直至他参加了MedSeq项目。基因组测序结果显示，他携带有一种与罕见遗传性眼疾有关的基因突变。

研究团队将筛选的范围拓宽至近5000个与罕见遗传相关的基因。结果显示， 50个健康人中，有11人（22%）至少携带一个与罕见遗传病相关的基因突变。但是，大多数人未表现出任何病症。其中有两个志愿者携带有导致心率异常的基因突变，但是他们的心脏检测结果均正常。

文章一作、哈佛医学院的初级护理医师、助理教授Jason Vassy表示：“这意味着，你可能并没有病，或者说你尚未患病。”如果人们知道自己有一些可能会影响身体健康的突变的话，可能就能尽量避免外界因素的刺激[3]。

Jason Vassy博士

11个携带罕见突变的人中，只有2个人表现出病症，其中一名志愿者因RDH5基因突变而出现眼底白斑；另一名志愿者则是对阳光较为敏感，检测结果显示他携带与斑驳卟啉病（variegate porphyria）有关的PPOX基因的突变，部分斑驳卟啉病患者皮肤对阳光过敏，暴露在阳光下的皮肤会出现疱疹，结痂后留下疤痕，是一种极罕见的单基因遗传病。

我们知道，DNA以双链形式存在，因此每个基因也都有两个拷贝，携带隐性突变意味着两个拷贝中的一个发生了突变，另一个是正常状态，如果两个拷贝均突变了，那么疾病就会发生。这些信息在夫妻决定生育时会有一些价值，如果另一方同时也存在同样的隐性突变的话，那么医生就可以针对这种情况做出一些干预。

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