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Sci Adv：科学家鉴别出诱发心脏病发生的关键基因

生物谷 · 公众号 · · 2017-06-14 18:45

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图片来源：American Heart Association

这项研究中，研究人员首次通过研究阐明了这种名为OBSCN的特殊基因在心脏病发病过程中所扮演的角色，该基因能够产生名为obscurins的蛋白质，而该蛋白对于机体许多生理学过程都非常关键，包括心脏功能等。研究者Aikaterini Kontrogianni-Konstantopoulos教授说道，这项研究为我们提供了相关信息来阐明obscurins在心脏病发病过程中的关键作用，而且我们还发现，携带突变OBSCN基因的个体会患上心脏病。

近20年来，研究人员抑制在对OBSCN基因及obscurins蛋白质的功能进行研究，他们发现，这种基因通常会出现突变的状况，而且有些突变在心脏病和特定癌症发病过程中扮演着关键角色，近来研究者Kontrogianni-Konstantopoulos及其同事又发现，其中一种突变或许在先天性心脏病发生上扮演着关键角色，然而目前我们仍然并不清楚OBSCN突变如何影响细胞的过程；本文研究中研究者重点对一种和肥厚性心肌病相关的突变进行研究，在这种疾病中，心脏肌肉会变得僵硬且结疤，而且患者也会出现泵血问题，研究人员开发了一种携带该突变的小鼠模型，随后将小鼠分为三组进行研究，即不经历压力组、经历适度压力组合经历明显压力组。