第二届Illumina生殖与遗传系列（郑州站）暨“碰撞 · 融合 · 发展高通量测序临床应用热点高峰...

生物通 · 公众号 · · 2017-08-10 16:20

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NIPT临床应用热点解析与案例分享 — 孔祥东

孔祥东教授 首先分析了我国NIPT的技术规范，强调了NIPT必须建立以产前诊断机构为核心，产前筛查机构为采血点，以具备能力的医学检验所和其他医疗机构为技术支撑的技术服务网络。结合自己科室所开展NIPT的临床经验，他认为，高龄、唐筛高危、双胎及多胎妊娠、辅助生殖的孕妇，可以进行NIPT检测，但需要对受检者进行充分的遗传咨询。而针对于NT≤3.5mm的孕妇，如NIPT结果正常，建议中孕期羊水核型分析联合CMA检测，当NT≥3.5mm的孕妇建议直接产前诊断。最后孔教授指出NIPT有望替代唐氏血清学筛查，作为简约而不简单的NIPT技术需要在临床规范化使用。