孤儿药研发多方协奏曲—第三届中国孤儿药研发论坛精彩回顾III

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1.《我与罕见病的十年》

——王奕鸥  瓷娃娃罕见病关爱中心创始人，病痛挑战基金会秘书长

王奕鸥女士是中国罕见病患者组织建设的先行者，本人也是一位罕见病患者，十年前她与患友发起成立瓷娃娃罕见病关爱中心，首次在中国提出“罕见病”的中文概念。在现场，她面带微笑，自然从容地以一种类似TED的讲演风格，和我们分享了“我与罕见病的十年”中她感受到的罕见病患者的忧伤与阳光，呼吁社会各界关注支持的努力与经验。

王奕鸥从一位粘多糖贮积症患者和一位卡尔曼氏综合征患者的故事讲起，展现他们面对的真实困难与担忧：将来是否能得到药物治疗以及现有治疗药物是否面临停产的困境。罕见病的朋友们往往需要跨越五座山峰：意识到生病 、确诊、 治疗 、遗传（生育） 、与病共处，这个过程需要社会各界关注和支持。去年，病痛挑战基金会与腾讯新闻合作联合发布《从不罕见—2016年中国罕见病调研报告》，在公众态度认知篇里显示大多数公众对罕见病的认知“处于只知其名，不知其详的状态”，通过罕见病患者生存状况篇展现了在罕见病诊断容易被误诊中的困难。

早在2010年3月，王奕鸥她们到处找人大代表与政协委员，集齐700余签名，提交两会提案，唤起政府与社会对罕见病不仅仅是医疗问题更是社会问题的关注。在2011年瓷娃娃关爱中心正式注册后，当年相继有十余家罕见病患者组织成立。2014年瓷娃娃与微博在国内联合发起“冰桶挑战”，获得极大社会关注热度。目前，浙江、上海、宁夏、青岛等1３个省市已将部分罕见病纳入政府医疗保障范围；2015年，国家卫计委医政管理局发布了罕见病孤儿药保障的征求意见稿，一些省份专门在医学会下成立了罕见病分会，一个共同为罕见病事业贡献力量的多方协作平台网络渐渐 形成。然而，联合协作的前提是相互认知与了解，通过策划拍摄患者与其医生写真图集的事件让人对此感受深刻，为了让病友组织代表有尊严地站在公众面前，邀请病友的医生专家拍合照；请给明星拍照、化妆的人作为志愿者，在给罕见病医生拍摄和交流过程中，会发现罕见病病友与有关医学专家都很孤单，罕见病专科医生在医院申请课题研究也很不容易得到支持，其实罕见病患者与有关医生就像一家人，当我们能互相了解彼此的不易，各自的需求，我们将会形成更紧密的连接与协作。

另外我们也注重通过影响有影响力的人，请Ta们为罕见病患者发声。比如在2016年国际罕见病日我们邀请政协委员、北大第一医院医生丁洁教授、著名节目主持人何炅等人的宣传让更多人关注身边的罕见病人。我们相信每个人“生而不凡”，希望每个罕见病患者即便没有很好的药物治疗，也能享受有尊严的生活，有丰富快乐的人生。

2.《罕见病数据库与孤儿药开发》

—— 谢冰洁  北京药伙伴罕见病数据研究院 院长

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