GeneMail周报 | 首个最大规模白血病基因组图谱构建完成

7月3日，《Nature Genetics》在线发表了一篇针对一种恶性儿童血液肿瘤——T型急性淋巴细胞白血病（T-ALL）进行的首个最大规模的基因组测序成果。来自于美国圣犹大儿童医院和儿童肿瘤研究组等研究机构的科学家们对数百名T-ALL患者进行基因组测序，对结果进行一系列复杂分析后构建了前所未有的基因图谱。这一图谱为T型急性淋巴细胞白血病提供更多的治疗信息，挖掘了很多之前从未被发现的突变基因，有助于动物模型的而构建、新药的研发以及新致病机理的解析。

研究由圣犹大儿童医院病理学教授Charles Mullighan、儿童医院计算生物学部门主管Jinghui Zhang、费城儿童医院的Stephen Hunger带领完成。

https://medicalxpress.com/news/2017-07-large-scale-genomic-analysis-key-acute.html

德克萨斯大学奥斯汀分校的科学家们通过开发CHAMP—— 芯片杂化关联映射平台 ，通过 蛋白质-核酸相互作用的大规模平行分析，来指导安全地使用 基因编辑治疗包括癌症、艾滋病以及亨廷顿疾病等重大疾病。

http://www.genengnews.com/gen-news-highlights/crispr-platform-scans-dna-to-predict-off-target-effects/81254601

苏黎世大学再生医学研究所的科学团队以及英美合作者表示，他们已经证明功能失调的小胶质细胞有助于在阿兹海默症（AD）和其他神经变性疾病中使突触丧失。这些“清道夫”细胞通过在发育过程中或有毒蛋白质聚合时除去过量的突触来监测脑中神经元的功能。

前列腺癌是一种高度遗传的分子和临床异质性疾病。为了发现涉及前列腺癌易感性的种系事件，我们开发了一种计算方法，在雄激素受体信号转导的背景下，发现体细胞突变的影响因素。

https://www.nature.com/articles/s41467-017-00046-0

该前列腺癌分类测试已经由纽约州卫生部门（NYSDOH）临床实验室评估项目（CLEP）批准。批准包括GenomeDx解读（Decipher）活检和GenomeDx解读术后测试，测试利用基因组数据在男性前列腺癌中提高活检或根治性前列腺切除术后的临床决策。

https://www.genomeweb.com/cancer/genomedx-prostate-cancer-tests-get-new-york-state-approval