出生才6天，孩子竟要终身打胰岛素？这病99%家长都没听过！

主要观点总结

文章描述了一个名为小雅的新生儿被诊断为新生儿糖尿病（NDM）的病例，介绍了NDM的相关知识和治疗原则。文章关键点的数量为5个。

关键观点总结

关键观点1: 小雅的新生儿糖尿病病例概述

小雅出生仅6天，体重2.3公斤，出现反复哭闹、吃奶差、尿多等症状，后急转直下出现面色发灰、反应迟钝、体重不增和脱水迹象，最终被诊断为新生儿糖尿病。

关键观点2: 新生儿糖尿病的定义和分型

NDM是一种罕见的单基因病，多发生在6月龄内，临床分为暂时性新生儿糖尿病（TNDM）、永久性新生儿糖尿病（PNDM）和NDM相关综合征三种类型。

关键观点3: 新生儿糖尿病的临床表现

新生儿糖尿病的临床表现包括宫内发育迟缓、低出生体重、发育不良、多尿和严重脱水等，部分患儿伴有出生缺陷、肌无力和神经系统异常。

关键观点4: 新生儿糖尿病的诊断和治疗

NDM的诊断依赖于临床表现、实验室检查及基因检测，治疗原则包括纠正脱水和酸中毒、胰岛素替代治疗等。具体治疗方法根据患儿的病情制定，基因检测是进行分型诊断的金标准。

关键观点5: 新生儿糖尿病的基因变异和分型诊断的重要性

基因变异如KCNJ11基因突变可导致KATP通道缺陷的新生儿糖尿病。分型诊断对于选择合适的治疗方法和预测疾病的进展具有重要意义。

正文

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和 NDM相关综合征 。NDM罕见，新生儿糖尿病的发生率为1/50万～1/40万，我国尚无相关数据报道。其中约50%是PNDM，50%是TNDM。

临床表现

新生儿糖尿病（Neonatal Diabetes Mellitus, NDM） 是一种罕见的单基因病，其共同临床特征包括宫内发育迟缓、低出生体重、发育不良、多尿和严重脱水，部分患儿还可伴有出生缺陷、肌无力和神经系统异常。

TNDM 通常表现为出生后1周内出现严重的非酮症性高血糖，12周内可自行缓解，但约50%～60%的患者在青春期前后复发，复发时症状类似2型糖尿病。

PNDM 通常表现为出生时小于胎龄，糖尿病为唯一临床表现，但某些基因变异可伴胰腺外表现，如NEUROD1突变常合并中枢神经异常，HNF1β突变则可见肾脏或生殖系统异常。PNDM无自然缓解期。

NDM还可能为多种综合征的一部分，如Wolcott-Rallison综合征、IPEX综合征和Mitchell-Riley综合征等，表现更为复杂，需综合评估。

诊断

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