“总是被夸皮肤白，但每次发烧我就变黄！”医生一查：不是肝炎，是从妈妈那遗传来的！

遗传性球形红细胞增多症（HS）是一种常见的遗传性溶血性贫血，主要临床特征包括贫血、黄疸、脾肿大以及血液中球形红细胞增多。患者通常表现为慢性贫血，并可伴有间歇性或急性加重的溶血发作。HS的临床表现具有显著的异质性，起病年龄和病情轻重差异较大，多数在幼儿或儿童期发病，轻者可终身无明显症状，重者则在新生儿或婴儿期起病，甚至因严重贫血危及生命。

根据临床表现，HS可分为四型：无症状携带者、轻型、典型型和重型。新生儿期起病的患儿，约有50%在出生后48小时内出现黄疸，重者可并发高胆红素血症和胆红素脑病；而新生儿期以后发病者，黄疸多为轻度，呈间歇性发作，常在感染或劳累时诱发或加重。长期患病者常可见色素性胆石症，脾肿大明显者可发展为脾功能亢进，出现白细胞和/或血小板减少。此外，重度贫血可影响患儿的生长发育，导致身材矮小、活动能力下降等表现。

HS的最常见诱因是感染，剧烈体力活动也可能诱发溶血发作。虽然不同家族之间病情轻重差异明显，但同一家族的患者往往表现相似。病程中应关注并发症如胆石症、脾功能亢进以及生长发育迟缓，并结合临床表现进行个体化评估与干预。