全球首例！他们给婴儿编辑了基因

正文

请到「今天看啥」查看全文

首个定制化基因治疗诞生背后

患儿名叫KJ Muldoon，患有氨甲酰磷酸合成酶1（CPS1）缺乏症，这 是一种遗传代谢病，迄今全球公开报告病例仅数百人。

携带相关基因突变者可能在任何年龄段发病，出现不同程度的高氨血症、代谢性脑病及肝病。其中，新生儿期就发病的人，病情多进展迅速，病死率高，5 0% 者无法活到成年。

2024 年8月，KJ Muldoon出生的第二天，就出现了嗜睡、呼吸窘迫、肌肉僵硬等症状。他的胳膊若被抬起，松开后就会颤抖着垂落到身体一侧。血检提示，他体内的氨含量达到危险水平。

一周不到，基因测序结果出来了。医学团队确认KJ Muldoon携带源自父母双方的基因突变，诊断为CPS1缺乏症。

过往，针对该病的治疗方案极有限，仅仅是严格控制蛋白质摄入；服用药物、接受透析，去除体内不断积聚的氨；以及根据病情、做肝移植。

5个月大时，KJ Muldoon被列入肝移植名单。据美国相关规定，患儿满1岁或达到一定体重，才能做此类手术。

但 KJ Muldoon很可能等不到 ， 因为 他的情况非常凶险，即使摄入微量蛋白质，也会导致血液中氨浓度激增。每经历1小时高血氨状态，大脑就会遭受不可逆损伤。

此时，美国 费城儿童 医院团队提出一种“创新思路”：可以利用碱基编辑技术，精准地修复一个关键的基因缺陷，从而改善病症 。

多年来，费城团队一直在探索“定制化的基因编辑疗法”。随着研究深入，他们的研发流程不断加速，从1 - 2年能设计出一套方案，缩短到只需几个月就能完成，且在小鼠实验中证明有效。

拿到KJ Muldoon的测序结果后，费城团队迅速行动，开启了一场生命大接力。

他们联系多名基因编辑疗法 专家 ，包括碱基编辑技术发明者David Liu，长期倡导加速CRISPR药物开发的加州大学伯克利分校科学家Fyodor Urnov等，组建起“CRISPR治愈联盟”。

请到「今天看啥」查看全文