《柳叶刀》：神经损伤指标大幅降低83%！“渐冻症”反义寡核苷酸疗法数据亮眼

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肌萎缩侧索硬化症（ALS），俗称“渐冻症” ，是一种严重的神经退行性疾病，影响患者的运动神经元，导致肌肉逐渐萎缩和无力。相关研究显示，肉瘤融合基因（FUS）突变在家族性ALS的致病比例为5%，是中国患者中常见的突变基因类型。 Jacifusen是一种靶向FUS pre-mRNA的反义寡核苷酸疗法 ，此前已在小鼠模型中证实其可延缓神经功能退化。

由《柳叶刀》（ The Lancet ）最新发表的一项研究者发起的多中心、开放标签病例系列研究，评估了jacifusen治疗FUS-ALS的安全性和潜在疗效。研究结果显示， jacifusen可显著降低 FUS-ALS患者脑脊液中神经丝轻链 （NfL，其升高是神经元/轴突损伤和退行性病变指标） 浓度多达82.8%，部分患者出现运动功能性改善，且安全性可控，为这一罕见神经疾病提供了新的治疗

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