23岁小伙牙掉一半、走路生疼！一家人以为缺钙，医生一查：竟是基因惹的祸！

主要观点总结

本文介绍了一个被诊断为掌跖角化-牙周破坏综合征（Papillon – Lefevre 综合征）的病例。患者从小出现掌跖部位皮肤过度角化、皲裂、脱屑等症状，并逐渐出现牙齿松动、脱落的情况。经过医生检查和诊断，发现这是一种罕见常染色体阴性遗传病，与基因CTSC突变有关。目前尚无良好的治疗方法，主要是对症治疗。

关键观点总结

关键观点1: 病例背景

患者从小出现掌跖部位皮肤过度角化、皲裂、脱屑等症状，呈左右对称分布，影响行走。随后出现牙齿松动、脱落的情况。

关键观点2: 主要症状

掌跖角化、重度早发型牙周炎致牙齿脱落。

关键观点3: 诊断与发病机制

诊断为掌跖角化-牙周破坏综合征（Papillon – Lefevre 综合征），是一种罕见常染色体阴性遗传病，与基因CTSC突变有关。

关键观点4: 治疗情况

目前尚无良好的治疗方法，主要是对症治疗，包括对牙周炎症的治疗和对皮肤过度角化、感染的治疗，局部治疗配合全身治疗。

正文

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Lefevre Syndrome ， PLS ），又称掌跖角化 - 牙周破坏综合征，是一种罕见常染色体阴性遗传病，以掌跖角化、重度早发型牙周炎致牙齿脱落为典型特征。 本病较为罕见，人群中患病率约为 1/1000000-4/1000000 ，由于父母近亲结婚占本病例 50% 以上。 目前，全球范围内已有超过 250 例 PLS 报道。

发病机制

PLS 病因仍不清楚，遗传、免疫及微生物感染与该病的发生发展密切相关。目前普遍认为是与位于常染色体Ⅱq14~q21 上的组织蛋白酶 C（CTSC）基因突变有关

临床表现

PLS 是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，以掌足底、肘部、膝盖等部位皮肤过度角化、皲裂、脱屑等，及早期出现的快速、严重的牙周破坏为特征，常导致乳恒牙早失，对成长中儿童的心理和生活质量都有一定的影响。

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