人工智能荣登《自然》杂志！基于 DNA 甲基化的 AI 系统可诊断近 100 种脑癌

雷峰网 · 公众号 · 科技媒体 · 2018-03-19 16:59

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大约一个月之前，张康教授那篇“重磅！中国科学家最新医学AI成果荣登《细胞》杂志”在朋友圈刷屏，也充分体现了公众对于AI技术在医疗领域的不断突破给予了极大的热情。

准确的诊断对于适当的疾病治疗至关重要。目前，临床上中枢神经系统肿瘤的诊断核心技术还是基于显微镜的组织学诊断。然而，这需要对细微的细胞改变进行评估。在某些情况下，可能导致不同个体对特定样本进行不同的分类。如今，技术的发展使大量的分子数据能够被获取和评估，这种主观判断的误差也在不断缩小。

1926年，一篇由神经外科医生Percival Bailey和Harvey Cushing发表的题为“ 神经胶质瘤组的肿瘤分类与预后相关的研究 ”，为公众提供了对中枢神经系统（CNS）癌症类型的发展、细胞特征和临床后果的早期认识。这本书的标题充满了预见性，因为他们所倡导的基于显微镜的诊断方法并不普遍。作者的想法早于他们的时间。例如，书名中的“histo-genetic”一词指出了细胞变化与遗传学之间的联系。Bailey 和Cushing对细节的强烈关注使得他们能够发现与临床结果相关的宏观和微观肿瘤特征，并提出了14种肿瘤的分类。

今天，许多脑肿瘤通过组织学和分子特征的分析来鉴定。世界卫生组织在2016年更新其对某些脑肿瘤的诊断指南，以推荐一种结合组织学和分子信息的综合诊断方法。然而，不同的中枢神经系统肿瘤的临床表现和生物学特性有高度特异性，很难确诊。很多在显微镜下表现相似的肿瘤，实际上有不同的基因变异特点，这些几乎是很难观察到的，这就给精准诊断带来了极大的困难。

组织学分析的一个重要发展是计算工具的拓展，让机器学习过程分析组织学数据。在这种方法中，使用由医生分类的肿瘤样本图像的数据集对“计算机”进行“训练”。计算机使用分类信息来开发自己的模式识别标准，用以识别肿瘤类型。然而，如果缺乏对某些肿瘤明确定义的诊断标准，或者如果不同类型的肿瘤在组织学上难以区分，机器就会遇到挑战。