同济大学，昆明理工大学《Cell》最新文章：基因编辑技术构建新模型

生物通 · 公众号 · · 2017-05-20 17:47

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这一研究成果公布在最新一期（5月18日）Cell杂志上，文章的通讯作者分别是同济大学医学院孙毅教授，昆明理工大学季维智教授和陈永昌教授，陈永昌教授同时也为第一作者。

Rett综合征（Rett syndrome）是一种主要影响儿童精神运动发育的神经系统疾病，由X-连锁MECP2基因突变所导致，每1万名女孩中就有一人受累于这一疾病（而男孩则常常会在出生或接近出生时丧命）。Rett综合征可以引起智力和身体方面许多的障碍。由于很多不同的MECP2突变都可以引起Rett综合征，这一疾病可造成从轻微到严重广泛程度的障碍残疾。目前Rett综合征仍然没有有效的治疗方法。

2014年，季维智教授，孙毅教授等人利用转录激活因子样效应物核酸酶，也就是TALENs获得了出生即携带MECP2基因突变的雌性石蟹猴，这是采用TALENs技术构建出的首个非人类灵长类动物模型。过去科学家们都只能通过病毒介导得到转基因猴，而TALEN技术为疾病模式的研究提供了新的科研工具。这项研究最终获得了一只MECP2突变的雌性猴，证实了TALEN技术可作为非人类灵长类动物模型建立的有效工具。