主要观点总结
英国一名患罕见染色体缺失症的女孩奥利维亚·法恩斯沃斯的特殊经历引发关注。她因从未感到饥饿、疼痛和危险而被称为“三无女孩”或“仿生女孩”。文章介绍了她的特殊状况、诊断、挑战和家庭反应,同时探讨了这种染色体缺失症的影响和目前无法治愈的状况。
关键观点总结
关键观点1: 奥利维亚的特殊状况
英国女孩奥利维亚因患罕见染色体缺失症,导致她感觉不到饥饿、疼痛和危险。
关键观点2: 全球唯一案例
奥利维亚是全球唯一同时拥有这三种症状的案例。
关键观点3: 染色体缺失症的影响
染色体缺失症导致奥利维亚面部特征异常、行为问题、智力障碍和发育迟缓。她的生活充满挑战,需要家人和社会的特殊关爱。
关键观点4: 目前无法治愈的状况
目前这种染色体缺失症无法治愈,专家表示只能缓解症状。奥利维亚的家庭正在接受支持,专家呼吁社会关注罕见病患者的需求。
正文
在被撞的瞬间没有紧张
,身体没有做出自我保护的反应。”
事实上,早在奥利维亚出生后的几个月,妮基就开始注意到女儿与众不同的地方。
奥利维亚从9个月大起,就
不再白天睡觉
,婴儿时期几乎从不哭泣。
她对食物的兴趣也极为有限,9个月时就开始拒绝母乳,之后
几乎不进食
。妮基说,
奥利维亚长大一点后,她
只能想方设法地让女儿吃点东西…
“她在学校会因为大家都在吃东西而跟着吃一点,但回家后却常常
只吃一种食物
,而且一吃就是几个月。比如曾经她只喝奶昔,或者只吃黄油三明治、鸡肉面条。”
不仅如此,奥利维亚还曾严重摔伤,
撕裂了嘴唇
,却没有表现出丝毫疼痛。她甚至需要接受重大整形手术来修复伤口。
母亲说:
“当她还是个婴儿时,我总是说她
是钢铁做的
,因为她从不哭,但我从未想过她不会感到痛苦,这只是一个笑话…
”
“我记得她上幼儿园的时候,有一天他们打电话告诉我,她摔倒了,她的
下排牙齿刺穿了下嘴唇
。但
当我到达医院带她去医院时,她甚至没有哭。
“因伤得严重,她必须接受整形手术。但当外科医生拉扯着她的嘴唇为她检查时,她甚至没有任何反抗和退缩…”
这种“无痛觉”状态下的成长经历,使她的母亲常常感到无力和担忧。
虽然平日里奥利维亚是个活泼的孩子,但她也会有暴力的情绪爆发,甚至需要
药物帮助入睡
。
失去这三种感觉,让
奥利维亚的生活充满艰难——
没有痛觉让她不知危险,没有疲劳让她的身体器官超负荷,没有饥饿让她营养不良。
幸运的是,她的家人对她充满了耐心和关爱。如今,奥利维亚在学校表现正常,学业成绩优异,尤其在运动和游戏方面展现出色的天赋。
妮基提到,奥利维亚有时会
头撞她,或者对她拳打脚踢
,甚至会在公共场合突然爆发出一些让人尴尬的言语。
这些行为常常让旁人困惑不解,这也是为什么她希望更多人了解这种染色体6号异常问题。
全球仅一例:
没有治愈方法的病症
不幸的是,目前这种染色体缺失症是根本
无法治愈的
。
目前,奥利维亚的家庭正在接受Unique组织的帮助,这是一家专门支持染色体异常患者的组织。
罕见病专家贝弗利·西尔博士表示: