正文
很快被开发出来，优先与表皮生长因子受体蛋白(EGFR)的某些突变形式相结合，包
括p.T790M
突变体，它会引起第一代
EGFR
酪氨酸激酶抑制剂的耐药性
17
。
这些靶向治疗或避免无效治疗的为数不多的例子只触及到个体化医疗的潜在可能性。意识到这种
潜在的可能性，越来越多的病人正在接受由提供者发起的肿瘤
NGS分
析，并且正在建立新的计划以促进以病人为中心的测试
（
例如
，
“我的精准医疗服务”
）
18
。这些检测的报告结果可能是不可避免的过度复杂。
带注释的
20到30页文本包含数百个文献引用的NGS报告返回给医生。此外，这些静态报告中所
作的解释和管理建议可能很快就会过时。报告包含了不同程度的
被识别的基因组异常、这些基因组异常的分类以及基于这些基因组异常的治疗建议的细节和准确含义。不同的变异和报告在种系检测和体系检测实验室间并不总是一致，而且在体系检测报告中，不能常规识别潜在的种系变异。非标准化命名法的使用使阅读报告时从其他来源获取额外的信息或后续获得更新信息变得困难。
虽然目前的基因组实验室产生的结果是信息丰富的，但在
NGS
实验室之间在基因组异常分类、治疗的建议、可提供的临床试验以及其他重要的为临床服务的事经常出现不一致
19 - 21
。不幸的是，在这些报告中，医疗肿瘤学家没有一个关于整合、理解和更新定义的过程。分子层面的肿瘤研讨会建立在许多大型学术机构中或作为服务由专业机构
(
如
ASCO
大学的分子肿瘤研讨会
)
提供，但甚至这些服务的协调员如果没有软件转化所报道数据为一个可用的格式，也难以识别和翻译所有数据源。肿瘤学家和分子肿瘤委员会协调员经常花大量的时间寻找额外的信息来证实或增强实验室的报道
,
往往提出不确定或模棱两可的而非一个明确的结果建议。
通常，医疗肿瘤学家和肿瘤委员会协调员搜索三个或更多基于
web
的知识库，并且每一次必须输入类型的癌症、参与的基因、每一个基因基因组的改变。他们也可以使用
PubMed
文献搜索、谷歌学者、或其他资源进行短的或扩展的文件搜索。目前
,
这是一个手动过程，由于非标准化的命名和术语的演变而数据冗余，它经常错过替代的代码、术语、和临床词汇衍生出的重要信息
22
。基因经常被重命名或有多个非首选（非经典）的名称，除非数据库知道要考虑到这一点，否则信息将丢失。例如，
MLL
基因，
1991年ziemin van der Poel
第一次描述
23
，
2014
年更名
为KMT2a。PubMed搜索“KMT2a”产生83个结果（最早发表于2009年），而PubMed搜索“MLL”产生3665个结果（截至2017年3月13日）。
这些都是临床医生面临的重大挑战，并且可能解释为什么超过一半的肿瘤医生回应近期
Medscape
一个调查，认为基因组测试的价值达不到他们的预期
24
。此外，靶向治疗的效果或结果不是常规电子健康记
录（EHR）或相关的健康IT系
统的形式所能获得的，因此由转移快速学习系统的能力为改进对治疗结果的理解
25。
.
健康IT将基因组学应用于临床实践目前面临的挑战
研讨会上发现了许多负面影响病人诊治的问题和差距。包括但不限于：
-
缺乏一个通用的互操作性标准，造成巴别塔体验般的风险；
-
缺乏电子病历中的基因组数据；
-
大多数电子健康档案不能容易地与外部应用程序或同一软件的旧版本共享；
-
缺乏标准词汇（例如，相同的基因可以有不同的名字）；同一基因组异常可以有不同表现；
-
同样的异常可以被不同的实验室用不同的知识基础分类；
-
特定的基因组改变可以有不同来源的治疗建议；
