专栏名称: 基因检测与解读
介绍基因检测新进展,探讨基因数据分析流程与方法,分享罕见病故事,科普基因知识,个人基因检测报告解读
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游侠 | 我与基因的这些年

基因检测与解读  · 公众号  ·  · 2018-04-06 07:08

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后来一个偶然的机会我们所里有一家三口 trio 全外显子测序数据,同事让我从注释好的 EXCEL 里分析隐性复合杂合变异,我花了一天的时候写好了 R 脚本,可仍然有很多 bug ,当时就想二代测序肯定有更便捷的软件来分析,我要边学边完成任务,当时比较好的资料是 nature protocol 这本杂志,每一步都有详细的说明,非常适合初学者,于是渐渐地掌握了 NGS 数据分析的分析流程。


2015 年我来到了药明康德从事罕见病相关工作,当时的部门叫做博士 360 ,我们免费为罕见病患者做了几例全基因组测序,然后我自己专研与分析这些基因数据,刚开始一头雾水,后来通过详细查看病史资料、与患者家属沟通临床表型及反复测试不同的分析算法,最终帮助







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