专栏名称: 中国生物产业信息平台
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号称能测天赋测情商:基因检测能“解码生命”吗

中国生物产业信息平台  · 公众号  ·  · 2018-04-17 16:56

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上世纪90年代,人类基因组计划启动,该计划就是要通过测出人类基因组DNA的30亿个碱基对的序列,来发现所有人类基因,找出它们在染色体上的位置,从而破译人类全部遗传信息。经过十几年的努力,耗资30亿美元之后,人类基因组计划才宣告完成。“随着技术的不断进步,在2014年时,我们测完一个人的基因组只需要1天,成本在1000美元左右。目前,最新的目标是100美元。所以可以说,基因检测的时代到来了。”柴映爽说。

北京协和医学院基础学院教授张宏冰介绍,临床上一般是通过检查基因的序列,并与健康人的参数进行对比,判断这些序列是否改变,进而找出可引起疾病的变异基因。“目前,基因检测在遗传性疾病筛查、肿瘤治疗、寻找传染病致病原、指导个体化用药等方面有显著的效果。”

专家举例说,唐氏综合征是我国发生率最高的出生缺陷之一,35岁以上的育龄妇女一般都要通过做羊水穿刺,来检查染色体核型。但是,羊水穿刺有一定感染甚至流产的风险。“胎儿和母亲的血液通过脐带交换,因此母亲血液中有微量的胎儿DNA片段,过去是检测不到的,现在就可以用基因测序进行无创产前筛查,来实现优生优育。”柴映爽表示。

除了在产前对高危人群进行遗传性疾病的筛查诊断外,肿瘤也是一个基因改变的疾病。因此,在肿瘤诊断治疗过程中,基因检测也能发挥重要作用。张宏冰说:“对于近年来兴起的免疫疗法,检测肿瘤突变率是一个重要的辅助手段。未来,基因检测甚至有望帮助实现免疫治疗个体化。每个人基因突变可能都是不相同的,通过这种精准医学的手段,就能实现精准地识别和治疗。”

此外,基因检测技术还为早期发现新病原、监控病原变异提供了关键技术,对于传染病防治有重要的意义;通过基因检测,还能判断患者对药物敏感程度和药物代谢情况,指导个体化用药。

消费级的基因检测产品良莠不齐







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