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“有段时间，我的日子糟透了。”这是一位年仅17岁的新西兰少年在一次访谈中表达出的感受。当主持人问到他的日常生活时，少年先是很兴奋地描述了自己在篮球队的生活，他介绍着自己获得
了“运动队长”的荣誉和驰骋在球场上的愉悦感。但一瞬间，少年的眼神黯淡了下来。
他轻声说道，曾有一段时间，他几乎认为自己再也没有机会站在球场上，做那个热爱篮球、充满梦想的自己了。
因为患有囊性纤维化这种特殊的罕见疾病，他的肺部、胰腺等器官的健康功能会持续遭受损伤。疾病导致的胰腺炎常常让少年剧烈疼痛而直不起腰，严重时只能连续数天卧床休息。在很长的一段时间里，他只能依赖止疼药获得片刻的解脱，同时通过抗生素治疗控制感染，防止病情恶化。
根据医学文献，这种难缠的疾病会损害肺部正常的粘液清除功能，从而促进细菌（尤其是金黄色葡萄球菌）在肺部定植和感染。同时，胰腺、肝脏、肾脏也会因积聚的粘液产生各类危害健康的症状。
目前，全球约有10万人正遭受着囊性纤维化的困扰，他们与这位少年患者一样不得不面对着
日常生活的重重挑战和身体上的长期不适。
▲囊性纤维化会导致复杂的疾病表现（图片来源：参考资料[5]）
2019年，囊性纤维化患者迎来了一款能够改变命运的药物——Trikafta (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor)。
这款药物有望治疗全球约九成的囊性纤维化患者，帮助他们降低疾病严重程度，减少粘液造成的各类器官损伤，并显著改善肺部功能。
故事中的少年在服用该药后，生活也迎来了翻天覆地的变化，卧床不起的日子一去不复返，他也重新回到了热爱的篮球场上。
当下，还有许多囊性纤维化患者正通过该创新疗法重获新生，这是众多基础研究、医药研发者共同努力获得的重要硕果，也是罕见病药物研发中令人鼓舞的杰出范例。在囊性纤维化的漫长探索历史中，许多科学家为攻克这一罕见病带来了不可或缺的发现，接下来让我们一同回顾这段充满奇迹的旅程。
医学界对囊性纤维化的探索可以追溯到18世纪。
当时，德国、瑞士均有文献报道了一些患有奇怪疾病的婴儿，父母在亲吻他们的额头时可以感受到特殊的“咸味”。
在一些更久远的北欧传说中，人们认为这是一种致命的诅咒：当婴儿出生时，如果轻吻它的额头感觉很咸，他们将很快死去。但为何婴儿额头有咸味会让他们早早夭折呢？这在很长一段时间中都是一个未解之谜。
直到1938年，这种神秘疾病才逐渐被揭开了面纱。
美国病理学家多萝西·安德森（Dorothy Andersen）博士发现一些营养不良患儿的胰管呈现囊状，并伴随广泛的纤维化现象，也因此首次描述了“胰腺囊性纤维化”一词。
十年后的盛夏，纽约市的一家急诊室接收了大量因炎热的天气而中暑脱水的患儿。保罗·迪桑特·阿格涅斯（Paul di Sant’Agnese）医生敏锐地注意到，
与其他患儿相比，囊性纤维化患儿的汗液盐分浓度异常的高，这表明汗液的电解质异常很可能是诊断囊性纤维化的一种标志。
这一发现不仅解释了早期文献中描述的“咸吻”现象，也推动了汗液检测策略的诞生。
阿格涅斯医生开发的策略无需获取胰酶，能绕过胰腺来判断哪些人患有囊性纤维化，极大减轻了患者的检测痛苦。在接下来的时间里，汗液检测法被不断改进并沿用至今，为囊性纤维化诊断做出了巨大贡献。
