讨论 | 二代测序报告中需要明确嵌合突变吗

主要观点总结

文章讨论了关于基因检测的报告内容，特别是关于TSC2基因的变异检测。文章提到了杂合子和嵌合突变的概念，以及它们在诊断中的影响。此外，文章还探讨了二代测序报告中嵌合突定的准确性和判断方法，并分享了对于突变reads占比的解释和个人判断经验。

关键观点总结

关键观点1: 杂合子与嵌合突变的诊断影响

杂合子和嵌合突变在诊断上大体不影响结果，但在疾病严重程度方面，嵌合体症状可能比杂合子轻。对于二胎产前诊断，两者有所不同。

关键观点2: 二代测序中嵌合突变的判断准确性

在常规二代测序中，判断嵌合突变的比例不是非常准确。要想准确获得嵌合比例，至少需要2000X的测序深度。

关键观点3: 突变reads占比的判断

突变reads占比在40%-60%之间波动，对于突变reads占比为30%时，可能是嵌合也可能是杂合，需要结合一代测序综合判断。个人经验是30%以下为嵌合的可能较大。

正文

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reads 比例为 14.41% ，从上面的一代峰图中我们也可以看到是低比例的嵌合。当然对于临床来说，还需要正反向测序以及父母的一代验证。

我们看到报告中是杂合子，而从二代结果与一代峰图结果好像是嵌合突变，那么问题来了，对于二代测序报告中需要明确嵌合突变吗？

在回答这个问题之前，我们先来看一下杂合子与嵌合突变影响患者的诊断结果吗？应该大体上说不影响诊断结果，影响疾病严重程度吗？从原理上来说，嵌合体症状应该会比杂合子轻一点，为啥呢，因为杂合子患病组织肯定

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