正文
他患有一种罕见的代谢疾病——氨基甲酰磷酸合成酶1（CPS1）缺陷症，这是属于尿素循环障碍的一种。
由于肝脏无法正常代谢氨，毒素迅速积累，若未及时治疗，随时可能导致严重的脑损伤甚至死亡。统计显示，患有这类疾病婴儿的早期死亡率高达50%。
那时的KJ住在医院的保温箱中。他当时唯一的希望，是等到长大些接受肝移植。而在那之前，他需要每天服用大量排氮药物，并持续接受极度严格的低蛋白饮食。然而，在KJ为他的生命奋力争斗的同时，一场跨越多个州、多个实验室的科研竞速也悄然展开。
在儿童医院医生Rebecca Ahrens-Nicklas博士的联系下，基因编辑专家Kiran Musunuru博士得到了KJ的基因序列。这位Verve Therapeutics的共同创始人，也是主导该公司心血管CRISPR项目的科学家，曾梦想用CRISPR防治亿万人心脏病的发生。他和Ahrens-Nicklas博士一直在思考一个问题：
如果CRISPR可以破坏高胆固醇基因，它能否也能修复这些致命的“错别字”？
随着KJ案例的到来，此刻，他把全部精力投注在“修复”KJ独有的遗传错字上。
KJ携带两个致病突变，这些基因组上的“错别字”来自父母各一方。幸运的是，几个关键因素使他成为适合快速启动CRISPR治疗的理想候选者。一项由加州大学伯克利分校创新基因组研究所（IGI）主导的研究项目正在进行中，这使得研究团队能够立即为KJ及其父母完成基因组测序与分析。
他的基因中存在一个“一字之差”的突变——正是碱基编辑最擅长修复的类型。这项技术无需切断DNA双链，而是精准替换单个碱基，尤其适合用于婴儿。
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