围观 | 基因达人解读自己的猝死基因风险

然后我们从UCSC网站下载这些基因编码区及剪接区域的基因组位置，通过GATK分析我的测序数据中，哪些位点的DNA序列与参加基因组是不一样的，再然后通过ANNOVAR注释这些变异。

接下来就是筛选文献或数据中已报导的与疾病相关的位点，这里我们选择ClinVar和HGMD数据库，纳尼！有这么致病基因位点（恐怖），下图还只是一小分别，一共有51个。

其实不用担心，这两个数据库还收录了很多与疾病有关联但不单独致病的位点，所以为了去除这部分，我们使用人群频率0.001来排除这些相关而非致病位点。结果居然是0，没有任何一条位点符合，当然也不能高兴的太早，除了已报导的位点，还要分析一下功能缺失性变异（LOF）即使这些位点没有报导过，但是根据其突变类型，很可能影响基因的功能，这些变异主要是插入或缺失引起的移码突变，无义突变以及剪接位点突变。