液体活检：癌症筛查的“蓝海”

测序中国 · 公众号 · · 2017-10-12 13:55

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因此，一种能够全面及时获得肿瘤细胞或组织生物信息的非侵入性诊断方法——液体活检，其深入研究在精准医疗领域具有突破性的意义。

癌症的形成是个长期的过程，在细胞刚刚发生癌变但却还没有形成癌灶之前，就会在体液中产生一些游离的“破坏分子”。液体活检就是指通过非侵入性取样，如血液、唾液、尿液等，利用高通量测序技术、过滤、捕获或富集体内肿瘤细胞的基因组信息，把握住癌症的蛛丝马迹，从而对疾病进行动态的观察和治疗，是一种突破性的革新技术。

目前，液体活检的四种主要肿瘤来源的生物标志物分别是循环肿瘤细胞（CTCs）、循环肿瘤DNA（ctDNA）、外泌体和循环RNA。

CTCs为实体瘤或转移灶脱落进入外周血的肿瘤细胞，经历了上皮间质转化的循环，具有出色的流动性和侵袭性，易于黏附于血管壁并穿越，进而导致癌细胞的转移和扩散，侧重于细胞病理，适用于病情监测、判断预后。

ctDNA指的是能够紧跟人体血液循环系统的DNA片段，侧重基因层面，易于获取突变信息，适用于早期诊断、耐药检测等。目前对ctDNA的分析包括定性和定量两种，定性分析包括检测基因突变、融合、缺失、插入、重排、甲基化等，定量分析则是测定ctDNA在血液的含量。

外泌体是直径在30~100纳米范围内的微小胞外囊泡，不但可以协助肿瘤细胞逃离人体免疫系统的监视，为肿瘤细胞的转移扩散指引方向，还能够为肿瘤细胞提供生长环境。